Hi-C 데이터 기반 게놈 구조 네트워크의 AI 기반 기능적 모듈성 예측 프레임워크

본 프레임워크는 Hi-C 실험을 통해 얻어진 염색질 상호작용 거대 데이터로부터 TAD 경계 및 장거리 상호작용 패턴을 추출하여, 이를 생물정보학 및 인공지능 기법으로 분석함으로써 게놈 영역의 잠재적 기능적 모듈성을 예측하는 방법론이다.

분석 단계

• 데이터 처리 및 정규화: Raw Hi-C 데이터로부터 로컬 및 글로벌 상호작용 행렬을 구성하고, PCA 또는 Harmony와 같은 통계적 방법을 적용하여 배치 효과를 제거한다.
• 네트워크 구축 및 특징 추출: 상호작용 강도를 가중치로 사용하여 게놈 영역 간의 상호작용 네트워크를 구축하며, 각 영역의 구조적 특성(connectivity, clustering coefficient 등)을 특징 벡터로 추출한다.
• AI 기반 모듈성 분류: 추출된 특징 벡터들을 대상으로 Graph Neural Network (GNN)와 같은 딥러닝 모델을 훈련시켜, 해당 영역들이 수행할 것으로 예상되는 생물학적 기능적 클러스터(모듈)를 자동적으로 할당한다. 이는 비암호화 영역의 기능 주석화에 활용된다.